Fabry病について学びました

ライソゾーム病の一種, Ｘ染色体連鎖形式をとる遺伝性疾患。左室肥大を認めた時に鑑別すべき二次性心筋症の1つ。

治療は対症療法、酵素補充療法、 薬理学的シャペロン療法。

心筋の線維化後では治療効果が限られるため、早期診断、早期治療が必要。